Cardiopatie congenite e pediatriche
Include 21 capitoli dedicati alla nascita e all’evoluzione della chirurgia cardiaca pediatrica e dell’adulto, fino ai trattamenti più recenti chirurgici e di cardiologia interventistica.
Il materiale multimediale al termine della Parte II contiene il questionario di verifica che include il trattamento nel testo di tutte le cardiopatie congenite
Questa sezione raccoglie i capitoli dal 4° al 14°
di Gaetano Domenico Gargiulo
Le cardiopatie congenite (CC) sono delle anomalie strutturali del cuore che determinano una alterazione del funzionamento del cuore e della circolazione sia venosa che arteriosa. Possono interessare le valvole cardiache o l’apparato valvolare, i setti cardiaci, il drenaggio venoso sia polmonare che sistemico, le vie d’efflusso sinistra e destra, i ventricoli, gli atri, l’aorta e l’arteria polmonare.
Sebbene l’esatta causa della formazione di una cardiopatia congenita sia essenzialmente ancora sconosciuta, la maggior parte di esse possono essere ricondotte ad una ipotesi multifattoriale
Circa il 30% delle cardiopatie congenite si associa ad anomalie extracardiache e nel loro determinismo entrano in gioco diversi fattori, genetici ed ambientali che interagiscono in maniera poco conosciuta tra di loro
Tra le cause genetiche le anomalie cromosomiche come delezioni, duplicazioni, cromosomi soprannumerari, traslocazioni sono molto spesso correlate con la presenza di specifiche cardiopatie congenite
La presenza di una cardiopatia congenita nei genitori aumenta il rischio di cardiopatia congenita nei figli e in questi casi la concordanza del tipo di cardiopatia tra genitore e figlio risulta maggiore del 50%
di Gaetano Domenico Gargiulo, Guido Oppido
La coartazione e l’interruzione dell’arco sono patologie ostruttive dell’arco aortico che rappresentano circa il 6-8% di tutte le cardiopatie congenite e si possono presentare isolate o associate ad altre malformazioni. La coartazione aortica è sicuramente la forma più frequente, si presenta con un’incidenza di 1 caso su 2.500 nati vivi, rappresenta circa il 5-8% di tutte le cardiopatie congenite e nel 60-70% dei casi in cui si manifesta in epoca neonatale si associa ad ipoplasia dell’arco aortico
Le forme più severe di coartazione aortica e ipoplasia dell’arco e i casi di interruzione dell’arco aortico si presentano alla nascita con una dotto dipendenza del circolo sistemico e necessitano di trattamento in epoca neonatale
Almeno nelle forme severe, possono essere diagnosticate già nella vita fetale, ma per la particolare disposizione dell’arco aortico e del dotto di Botallo, la diagnosi può non essere semplice
Le prime correzioni chirurgiche furono eseguite da Crafoord nel 1944 e Gross nel 1945 mediante interventi di resezione aortica ed anastomosi
di Gaetano Domenico Gargiulo, Lucio Careddu
La stenosi della polmonare, definita come un’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro, è localizzata generalmente a livello della valvola (stenosi valvolare polmonare isolata).
Tuttavia, in rari casi, l’ostruzione può essere al di sopra del piano valvolare (stenosi sopravalvolare polmonare) o al di sotto del piano valvolare (stenosi sottovalvolare polmonare).
E’ il secondo più comune difetto cardiaco congenito rappresentando circa l’8-10% di tutte le cardiopatie congenite
di Gaetano Domenico Gargiulo, Emanuela Angeli
Le ostruzioni alla via di efflusso ventricolare sinistro sono un insieme di anomalie strutturali che comportano una ostruzione a vari livelli della via di efflusso ventricolare sinistro.
Costituiscono circa il 7% di tutte le cardiopatie congenite e presentano una incidenza di circa 6 casi su 10.000 nati vivi
Secondo una classificazione anatomica che tiene in considerazione la localizzazione della sede dell’ostruzione, si possono suddividere in:
Sicuramente la forma più frequente è rappresentata dalle lesioni della valvola aortica (71.2%) seguita dalla stenosi della via subaortica (13.7%) e poi dalla stenosi sopravalvolare (7.7%). Si possono avere anche delle forme di interessamento multiplo della via di efflusso (7.4% dei casi)
Possono presentarsi singolarmente o associate fra loro, con diversi gradi di compromissione dello sviluppo e della funzione del ventricolo sinistro ed in correlazione con alcune sindromi genetiche
di Gaetano Domenico Gargiulo, Francesco Dimitri Petridis
Il dotto arterioso o dotto di Botallo pervio rappresenta la terza forma più comune di cardiopatia congenita isolata (5-10% di tutte le cardiopatie congenite) con un’incidenza variabile di 1:2000-5000 nati vivi
L’incidenza può aumentare fino a 1:500 nati vivi se si includono le forme silenti che vengono diagnosticate casualmente a seguito di una indagine ecografica eseguita per altri motivi
È più frequente nel sesso femminile, nei casi in cui la madre contrae una infezione da virus della rosolia durante il primo trimestre di gravidanza e nei nati pretermine
Una alta incidenza di pervietà del dotto si riscontra anche nei neonati di basso peso (< 1 Kg) e in circa il 55% di questi neonati è necessario un trattamento farmacologico o chirurgico per la chiusura del dotto
di Giovanni Stellin, Vladimiro Vida
Il difetto interatriale (DIA), è un difetto del setto atriale che determina una comunicazione di flusso tra gli atri sinistro e destro. Si presenta nel 30-50% dei pazienti affetti da cardiopatie congenite ed è dovuto alla mancata completa formazione del setto atriale durante la vita fetale.
di Gaetano Domenico Gargiulo, Guido Oppido
Il difetto interventricolare (DIV) è una cardiopatia congenita molto frequente rappresentando, dopo la bicuspidia aortica, il 20% di tutte le cardiopatie congenite nelle varie casistiche chirurgiche (1-38).
È una soluzione di continuo del setto interventricolare, fa parte delle cardiopatie congenite non cianogene con shunt sinistro-destro e iperafflusso polmonare, può essere unico o multiplo
Generalmente il DIV è isolato ma si può associare ad altri difetti cardiaci come il difetto interatriale, il dotto arterioso pervio, la destroposizione dell’arco aortico, la stenosi polmonare, o far parte di una cardiopatia congenita complessa
Le forme singole generalmente (95% dei casi) non si associano ad anomalie cromosomiche. La patogenesi è sconosciuta ma si suppone possano contribuire una predisposizione familiare e fattori ambientali
di Giovanni Stellin, Massimo Padalino
Il ritorno venoso polmonare anomalo totale (RVPAT) è una rara cardiopatia congenita in cui tutte le vene polmonari in maniera anomala drenano nel cuore destro (1-3) e non in atrio sinistro, che spesso è piccolo. Rappresenta circa 1% di tutte le cardiopatie congenite, con un rapporto maschi/femmine 4:1
di Giovanni Stellin, Massimo Padalino, Vladimiro Vida
Il canale atrioventricolare comune (CAVC), definito anche difetto del setto atrioventricolare (AV septal defect), è caratterizzato da un ampio difetto del setto atrioventricolare, che coinvolge i cuscinetti endocardici e determina vari gradi di malformazione delle valvole atrioventricolari, dalla forma completa con un unico orifizio valvolare comune ed un ampio difetto del setto atrioventricolare, alla forma parziale, con fusione del piano valvolare sul setto interventricolare e con due orifizi atrioventricolari separati. La valvola atrioventricolare sinistra presenta in tutte le forme un cleft o schisi che può causare rigurgito mitralico di entità variabile
Il CAVC rappresenta circa il 3% della cardiopatie congenite ed è frequentemente associato a sindrome di Down (circa 40%), o alla sindrome eterotassica
La correzione chirurgica fu eseguita per la prima volta con successo da Walton Lillehei nel 1955 (3), con l’ausilio della cosiddetta “cross circulation”, ma con rischi elevatissimi a quei tempi
Attualmente entrambe le forme di CAVC vengono corrette routinariamente in età pediatrica con rischio chirurgico molto basso e buoni risultati a distanza
di Gaetano Domenico Gargiulo, Emanuela Angeli
La finestra aortopolmonare (FAP) è una cardiopatia congenita caratterizzata da una comunicazione tra aorta ascendente e tronco dell’arteria polmonare. Malformazione rara, interessa circa lo 0.1-0.2% dei pazienti affetti da cardiopatie congenite
Si presenta frequentemente come cardiopatia isolata, più raramente può essere associata ad altre cardiopatie congenite, quali interruzione dell’arco aortico e coartazione, che possono complicare il trattamento chirurgico e influenzare il risultato a distanza
La correzione chirurgica consiste nella chiusura della finestra, che nella maggior parte dei casi viene eseguita in circolazione extracorporea mediante l’apposizione di un patch che separa l’aorta e l’arteria polmonare e ristabilisce una fisiologia corretta, eliminando lo shunt sinistro-destro
La mortalità chirurgica è compresa tra l’1% ed il 4% e dipende dalla precocità della diagnosi, dalla complessità dell’anatomia della FAP e dalle anomalie associate
di Giovanni Stellin, Vladimiro Vida
Stensen nel 1672 descrisse per la prima volta le peculiarità della malformazione denominata tetralogia di Fallot (ToF). Nel 1888 Etienne Louis Arthur Fallot pubblicò le quattro caratteristiche dell’anomalia cardiaca che oggi prende il suo nome: stenosi infundibulare e valvolare polmonare, difetto del setto interventricolare (DIV), destroposizione dell’aorta, ipertrofia del ventricolo destro. Più di 50 anni dopo, Alfred Blalock e Helen Taussig nel 1944 eseguirono il primo intervento palliativo in un lattante di 15 mesi affetto da ToF e cianosi severa
La prima correzione chirurgica fu portata a termine da Lillehei e Varco nel 1954 con l’uso della “circolazione crociata controllata” dove la madre del bambino servì da ossigenatore. John Kirklin nel 1955 con la circolazione extracorporea iniziava l’era moderna della correzione
Barratt-Boyes e Castaneda aprivano la strada per la nuova era della correzione precoce, dimostrando i vantaggi dell’approccio precoce in unica istanza, paragonato a quello in due tempi. I risultati erano subito ottimi, con bassissimo rischio operatorio
A distanza di alcune decadi, appariva chiaro che il rigurgito cronico della valvola polmonare assieme alla distorsione della geometria del ventricolo destro secondaria alla ventricolotomia utilizzata per la chiusura del DIV portava ad una cronica disfunzione del ventricolo destro